Patologii congenitale în vedere, Malformatiile congenitale


Ale sistemului nervos sau ale creierului Sunt caracterizate prin dificultate de invatare, retard mintal, tulburari de comportament sau de vorbire, convulsii si probleme locomotorii. Probleme senzoriale Tulburari care includ orbire, cataracta si alte probleme vizuale, precum si diferite grade de deteriorare a auzului pana la surditate.

Tulburari metabolice Implica un proces sau reactie chimica la nivelul organismului, cum ar fi capacitatea limitata a organismului de a elimina substante chimice nocive.

patologii congenitale în vedere triplu colonie pentru vedere

Doua dintre aceste tulburari metabolice sunt fenilcetonuria si hipotiroidismul. Defectele metabolice afecteaza 1 din de nou-nascuti si implica, de obicei, existenta unei enzime incorect formate proteina necesara pentru prelucrarea substantelor chimice in organism sau chiar lipsa acestei enzime.

  1. Это было письмо.
  2. В уране девяносто два протона и сто сорок шесть нейтронов, но… - Нам нужна самоочевидная разница, - подсказала Мидж.
  3. Defecte vizuale congenitale - Malformatiile congenitale si cum le putem depista | raduafrim.ro
  4. Пятнадцать секунд спустя экран ожил.

Aceste tipuri de anomalii congenitale pot fi letale, chiar daca nu produc manifestari vizibile. Tulburari degenerative Sunt afectiuni care s-ar putea sa nu fie evidente la nasteredar progresul lor conduce la deteriorarea constanta a starii de sanatate. Boli degenerative sunt: adrenoleucodistrofia legata de X, sindromul Rett, distrofia musculara si tulburarile lizozomale. Defectele multiple din nastere sunt provocate de o combinatie de factori genetici si de mediu si includ, de exemplu, defectele de tub neural, labioschizis si palatoschizis.

Cele mai frecvente defecte congenitale 1. Labioschizis este deschiderea dintre buza superioara si nas. Palatoschizis este despicatura dintre cerul gurii si cavitatea nazala. Aceste tipuri de anomalii congenitale pot fi corectate chirurgical dupa nastere. Paralizia cerebrala nu este diagnosticata timp de cateva saptamani sau luni de la nastere, in functie de severitatea afectiunii. Termenul se refera la un ansamblu de manifestari care afecteaza coordonarea miscarilor si determina leziuni ale creierului.

Persoanele cu paralizie cerebrala au dificultati in a-si controla muschii patologii congenitale în vedere gravitatea acestui simptom variaza de la un caz la altul. Unii copii pot avea dificultati locomotorii, dificultati de deglutitie sau cele de articulare a cuvintelor.

In cele mai multe situatii, cauza paraliziei cerebrale nu este cunoscuta. Printre cele cunoscute se numara: - incompatibilitate de RH dintre mama si copil ; - prematuritate; - leziuni ale creierului in ultimul trimestru de sarcina sau in jurul datei nasterii. Paralizia cerebrala poate avea cauze geneticedar si diverse leziuni cerebrale sau chiar meningita manifestata dupa nastere.

Terapia de imbunatatire a abilitatilor motorii, chirurgia si alte tipuri de tehnologie asistata, pot contribui la imbunatatirea mobilitatii si a controlului muscular.

Logopedia si terapia ocupationala sunt de ajutor in procesul de recuperare.

CRITERII (A) 17/11/ - Portal Legislativ

Piciorul stramb congenital sau piciorul varus equin este un termen folosit pentru a descrie un grup de defecte structurale ale piciorului si gleznei.

Oasele, muschii, articulatiile si vasele de sange sunt formate neadecvat. Pacientii cu aceasta boala se confrunta cu probleme locomotorii, deoarece varful piciorului este indreptat in jos.

  • Despre nutritie O malformatie congenitala este o problema de sanatate serioasa, prezenta la nastere, dar care poate fi observata abia dupa ce copilul va creste.
  • Ceea ce înseamnă viziune minus 1
  • Medicina De cele mai multe ori, parintii se adreseaza serviciului de oftalmologie pediatrica, doar daca observa modificari vizibile la nivelul ochilor copilului: ochi deviati de la pozitia lor normala strabismun ochi mai mare, mai "iesit din orbita" glaucomul congenitalun punct alb in loc de pupila neagra "albeata" - cataracta sau alte afectiuni sau pentru ca, pur si simplu, li se pare ca baietelul sau fetita lor nu urmaresc cu privirea niste jucarii, lucruri in miscare sau chiar o lumina proiectata pe ochii lor.
  • Patologii congenitale ale organelor de vedere, Radiografia toracică normală și patologică
  • Miopia viziunii 1 25

Piciorul varus equin apare mai ales in randul baietilor, iar pana in prezent nu au fost stabilite cauzele. Nereusita acestuia implica necesitatea interventiei chirurgicale, alaturi de alte tipuri de terapie.

Luxatia congenitala de sold apare atunci cand partea superioara viziunea umană la citire coapsei capul femural nu ramane fixata in interiorul cavitatii osului iliac sau cand portiunea coxala este adancita, iar soldul se poate disloca usor, articulatia devenind instabila.

Acest lucru se poate intampla patologii congenitale în vedere cazul unuia sau a ambelor solduri. Afectiunea se manifesta la nou-nascuti dinmult mai des in cazul fetelor decat al baietilor.

De obicei, boala este detectata la nastere si tratata imediat prin aplicarea unui bandaj flexibil in zona afectata pentru o perioada de luni. Daca nu este diagnosticata la timp, tratamentul se realizeaza prin interventie chirurgicala. Hipotiroidismul congenital, apare la 1 din de nasteri. Glanda tiroida a copilului este absenta sau insuficient dezvoltata, fapt care implica incapacitatea producerii unei cantitati normale de hormon tiroidian - sustine dezvoltarea normala a organismului, mai ales a creierului.

Daca aceasta boala nu este depistata si tratata prin terapie de substitutie hormonala orala in primele saptamani de viata poate induce intarzierea dezvoltarii fizice si retard mintal permanent. Sindromul alcoolismului fetal este caracterizat prin deficiente de crestere insotite de retard mintal, trasaturi faciale anormale, dar si probleme la nivelul sistemului nervos central.

CARDIOPATIE CONGENITE E SINDROMI GENETICHE

Acest sindrom nu poate fi vindecat sau tratat, dar poate fi prevenit prin evitarea consumului de alcool in timpul sarcinii. Defectele de tub neural apar in prima luna de sarcina, atunci cand se formeaza structura pe baza careia se dezvolta creierul si maduva spinarii. In mod normal, aceasta structura implica inchiderea completa a tubului neural embrionar, care se finalizeaza in aproximativ 29 de zile dupa conceptie. In cazul in care tubul nu se inchide complet, copilul sufera de defecte de tub neural.

Copiii cu aceste malformatii nu supravietuiesc mult timp dupa nastere. Cele mai frecvente forme de defecte de tub neural sunt: - Spina bifida - afectiune caracterizata prin inchiderea incompleta a coloanei vertebrale in jurul maduvei spinarii.

Defecte vizuale congenitale, Defecte vizuale dobândite congenital din cauza afectării

Afectiunea poate fi asociata cu pierderea functiei vezicii urinare si a intestinului gros, paralizie sau chiar deces. Defecte congenitale ale inimii Malformatiile congenitale ale inimii apar atunci cand o parte a inimii nu este dezvoltata in mod corespunzator. Tipuri 1. Defectul septal ventricular sau atrial - prespune o leziune in peretele care separa inima in cele doua parti dreapta si stanga. Persistenta canalului arterial - dupa nastere nu se inchide canalul care leaga aorta de ramura stanga a arterei pulmonare.

Stenoza de valva aortica sau stenoza pulmonara - reprezinta ingustari ale supapelor care permit sangelui sa curga de la inima la plamani sau catre alte parti ale organismului.

patologii congenitale în vedere tratamentul viziunii video

Coarctatia de aorta - consta in ingustarea aortei, principalul vas de sange care transporta sangele de la inima spre restul corpului. Transpozitia de vase mari - presupune inversarea conexiunilor aortei si arterei pulmonare: aorta iese din ventriculul drept si primeste sange care este trimis inapoi in organism fara a mai fi oxigenat, iar artera pulmonara iese din ventricului stang si retrimite sangele in plamani.

Sindromul hipoplaziei partii stangi a inimii - slaba dezvoltare a camerei inimii care pompeaza sangele catre organism. Tetralogia Fallot - o combinatie de patru malformatii ale inimii, care restrictioneaza fluxul de sange catre plamani. Cauza specifica a celor mai multe dintre aceste defecte nu este cunoscuta.

Boli și tulburări ale sistemului nervos și ale funcțiilor mentale globaleA. Boli neurologice:— malformații congenitale de exemplu: mielomeningocel, porencefalia, hidrocefalia, microcefalia vera, craniostenoza ;

In literatura de specialitate este specificata importanta influentei factorilor care intervin in dezvoltarea fetala in primele saptamani. Expunerea la anumite medicamente fenitoina, talidomidachimioterapiaetc. Alte cauze includ abuzul matern de alcool, rubeoladiabetul zaharat in timpul sarcinii. Defecte ale tractului gastrointestinal Sus Defectele gastrointestinale sunt de natura structurala. Acestea pot aparea oriunde de-a lungul tractului gastrointestinal, format din esofagstomacintestin subtire, colonrect si anus.

Dezvoltarea incompleta sau anormala a unuia dintre organele mentionate anterior poate provoca blocaje, care conduc la dificultati de inghitire, varsaturi si probleme cu tranzitul intestinal. Aceasta este caracterizata de lipsa video de vindecare pentru viziune care controleaza contractiile intestinului gros.

Rezultatele sunt: constipatia severa si uneori ocluzia intestinala. Frecventa acestor tulburari variaza patologii congenitale în vedere la 1 la Genetica joaca un rol important in existenta tuturor acestor defecte, dar nu este inca foarte clar in ce masura. Diagnosticarea si impunerea tratamentului la timp sunt vitale, deoarece aceste anomalii pot duce la ce vitamine alegeți pentru a îmbunătăți vederea grave de sanatate si chiar deces.

De obicei, pentru a repara aceste defecte este patologii congenitale în vedere interventia chirurgicala. Defecte genetice 1. Fibroza chistica sau mucoviscidoza Este o boala care afecteaza in principal sistemele respirator si digestiv. Din cauza anomaliilor implicate, celulele epiteliale nu pot regla modul patologii congenitale în vedere care clorul care face parte din sarea numita clorura de sodiu trece prin membranele celulare ale unor organe precum plamanii si pancreasul.

Din aceasta cauza, pe suprafata organelor se produce un mucus dens si lipicios. Copiii cu fibroza chistica pot avea probleme cu respiratia si digestia, manifestand boli respiratorii cronice sau pneumoniescaune consistente si pot pierde in greutate.

Acest defect genetic se manifesta la 1 din 4 copii, care au parintii purtatori ai genei de fibroza chistica. Tratamentul include mentinerea sub control a infectiior, a echilibrului functiei pulmonare si nutritie adecvata. Sindromul Down Cuprinde o serie de anomalii care se manifesta la copiii care se nasc cu o copie in plus a cromozomului Copiii cu aceasta afectiune se caracterizeaza prin retard mintal, trasaturi distincte faciale si fizice, boli cardiovasculare si alte probleme de sanatate.

Severitatea simptomelor difera de la o persoana la alta. Sindromul Patologii congenitale în vedere afecteaza 1 copil diniar riscul aparitiei acestuia creste odata cu patologii congenitale în vedere in varsta a mamei - la o femeie de 35 de ani riscul este de 1 laiar la o femeie care are 45 de ani riscul este de 1 la Desi complicatiile cauzate de sindromul Down sunt tratate prin medicatie si interventie chirurgicalanu exista un tratament pentru vindecarea sindromului in sine.

Sindromul X fragil Este caracterizat prin retard mintal, comportament autist si hiperactivitate. Caracteristicile fizie ale copiilor cu acest sindrom sunt: fata lunga, urechi mari, picioare plate si flexibilitate a articulatiilor, in special a degetelor.

Malformatiile congenitale

Baietii sunt mai afectati decat fetele si sunt mai susceptibili de a avea retard mental, decat dificultati de invatare. Atat baietii, cat si fetele cu acest sindrom prezinta probleme emotionale si comportamentale. Sindromul X fragil este o boala genetica transmisa de barbatii cu aceasta anomalie la toate fiicele lor, dar patologii congenitale în vedere fiilor.

Nu exista solutii concrete pentru tratarea acestei boli, desi cercetatorii analizeaza modalitatile de prevenire prin terapie genetica. Distrofia musculara Este un termen general folosit pentru a descrie mai mult de 40 tipuri diferite de boli musculare, toate implicand slabiciune progresiva si degenerare a muschilor care controleaza miscarea.

Muschii inimii si musculatura neteda pot fi afectate in unele forme ale bolii, ca si alte organe ale organismului uman. Boala este genetica si nu poate fi vindecata. Tratamentul include terapie fizica si respiratorie, utilizarea tehnologiei de asistenta si medicatie.

Fenilcetonuria Este o tulburare genetica, care apare din cauza defectului de sinteza a proteinelor din organism.

Malformatiile congenitale si cum le putem depista | raduafrim.ro

Poate provoca retard mintal. Un bebelus nascut cu fenilcentonurile pare normal, dar in cazul in care boala nu e tratata, copilul va prezenta intarziere in dezvoltare. In cazul in care ambii parinti poarta gena, exista un risc de 1 la 4 ca nou-nascutul sa manifeste afectiunea. Din fericire, tulburarea poate fi detectata in termen de cateva zile de la nastere printr-un test de sange efectuat regulat la sugari.

patologii congenitale în vedere viziune 0 6 săracă

In cazul in care boala este prompt tratata, mai ales prin regim alimentarretardul poate fi prevenit. Anemia cu celule in secera siclemia Este o afectiune a celulelor rosii din sange, care au o forma anormala si ingreuneaza transportarea patologii congenitale în vedere catre creier ; practic este o anemie cauzata de sinteza defectuoasa a hemoglobinei. Se manifesta prin episoade periodice de durere abdominala sau dureri ale membrelor.

Daca ambii parinti poarta gena, riscul ca fatul sa o manifeste este de 1 la 4. Tratamentul pentru siclemie include administrarea de antibiotice pentru a preveni infectia, transfuzii de sange si transplant de maduva osoasa. Printr-un screeningparintii pot fi testati pentru a sti daca sunt sau nu purtatori ai genei. Boala Tay-Sach Afecteaza sistemul nervos centralprovocand orbiredementaparalizieconvulsii si surditate.

  • Cauzele pierderii vederii pot fi congenitale și dobândite.
  • Examinări vizuale neinvazive
  • Boli congenitale ale organelor de vedere Cuvinte cheie de căutare Meniu cont utilizator Patologii congenitale ale organelor de vedere, Malformatiile congenitale si cum le putem depista herminrentacarcluj.
  • Boli congenitale ale organelor de vedere Patologii congenitale ale organelor de vedere
  • De ce se așează vederea

De obicei, boala este fatala in primii ani de viata.